早孕检查_检查项目

  • 介绍
  • 正常值
  • 检查过程
  • 不良反应
  • 注意事项
  • 临床意义
早孕检查是确认女性是否早孕的检查。检查的项目包括妊娠试验检查、早孕试纸检查、基础体温检查、B超检查。早孕检查,一般在确定怀孕之后,10周过后进行B超。因为做B超会对胎儿有影响,所以不能常做。怀孕之后最好少做B超,除了有必要,一般在怀孕期间做... 详情>>
妊娠试验检查检查阳性。早孕试纸检查检查阳性。基础体温检查体温升高后保持高水平。超声检查胚胎发育正常。... 详情>>
1、妇科窥器检查了解阴道、宫颈情况,排除孕妇的生殖器官发育异常,为宝宝顺利出生提供通道;观察阴道黏膜是否充血,阴道分泌物的颜色、量是否正常,是否有异味;看看宫颈是否糜烂、有没有宫颈息肉存在;特别是早孕期间出血时,观察出血的原因是否与阴道、宫... 详情>>
无明显并发症和危害。... 详情>>
不适宜人群:支气管造影,近期(约20天内)有大量咯血;活动性肺结核;心肺功能不全;碘过敏者;磺胺过敏者。钡剂肠检查,疑结肠坏死者禁用此法。口服胆囊造影,有严重肝肾功能不全及严重黄疸者不适合做此检查。胃肠钡餐造影,疑有胃肠道穿孔者禁用钡剂作胃... 详情>>
孕早期检查一般要在停经40天左右进行第一次检查。医生要询间病史,进行妇科检查,确定妊娠。必要时还要通过产前咨询和遗传咨询,判断孕妇能否继续怀孕。孕早期检查能够确定子宫听大小与停经时间是否相符,从而了解到胚胎的发育情况,并且可以发现生殖器官的... 详情>>

孕检多久检查一次合适 _三甲医院权威专家解读

高坚蓉
高坚蓉 主任医师 西安市第四医院 产科
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专家解读:孕期检查是指女性在怀孕期间的专项检查。主要包括身高、体重、测量血压、腹围、妇科内诊、乳房检查、骨盆外测量、血型、贫血检查、心电图、梅毒血清反应检查等等,有助于了解胎儿是否新亚博平台--任意三数字加yabo.com直达官网,一般孕前检查时间和检...

哪些特殊的孕检你需要做?

  哪些特殊的孕检你需要做?   

什么时候做孕检最合适 _三甲医院权威专家解读

冯玲
冯玲 主任医师 华中科技大学同济医学院附属同济医院 妇产科
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专家解读:正常有性生活的育龄期女性在停经数天或十余天以后,可以去医院检查核实是否怀孕,并确定宫内妊娠,排除异常妊娠,即排除宫外孕的可能,确定怀孕的周数,同时推测预产期的日期。孕检包括B超、血检、胎心监护等等很...

孕检喝糖水是什么检查 _三甲医院权威专家解读

高坚蓉
高坚蓉 主任医师 西安市第四医院 产科
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专家解读:网友提出的孕期喝糖水检查,在临床上称为妊娠糖尿病筛查,妊娠前已有糖尿病的患者妊娠,称糖尿病合并妊娠;另一种为妊娠前糖代谢正常或有潜在糖耐量减退,妊娠期才出现糖尿病,又称为妊娠期糖尿病,在我国妊娠糖...

孕检可否发现胎儿骶尾部畸胎瘤 _三甲医院权威专家解读

王焕民
王焕民 主任医师 首都医科大学附属医院北京儿童医院 肿瘤外科
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专家解读:孕检是否能发现胎儿骶尾部畸胎瘤,取决于两个方面:第一个就是检查的机器,B超的性能可能要好;第二个,做B超的医生要有一种认真检查,并认识骶尾部畸胎瘤的意识,同时骶尾部畸胎瘤也要长到一定程度时,才会被发...

孕妇盲目孕检打扰胎儿


孕妇盲目孕检打扰胎儿

  妊娠期对孕妇和胎儿所作的临床检查,称为产前检查。由于胎儿的生长发育,孕妇身体各系统出现一系列相适应的变化,若超越生理范围或孕妇本身患有某种疾病不能适应妊娠的改变,则孕妇和胎儿都可出现病理情况。   产前检查   通过产前检查,能够及早...

孕检查项目

备孕检查项目

血常规:可尽早发现是否贫血,以免给宝宝生长发育带来影响。 尿常规:怀孕后肾脏负担加重,检查肾脏是否存在问题,以免造成严重后果。 粪常规:检查有没有寄生虫,如果没有尽早发现有可能导致流产和胎儿畸形。 肝功能:母亲如果是病毒性肝炎患者,怀孕有可能...

宫外孕检查方法都有什么

宫外孕检查方法都有什么

宫外孕检查方法都有什么,通过做哪些检查可以知道自已是宫外孕。宫外孕检查方法都有什么,请看一下介绍: 宫外孕检查方法一:超声检查 宫外孕的成像特点是:子宫虽增大但宫腔内空虚,宫旁出现低回声区,该区若查出胚芽及原始心管搏动,可确诊异位妊娠。

女性孕检过程不为人知的秘密

女性孕检过程不为人知的秘密

忽视孕检让女人流产 很多女性会觉得孕检并不是特别重要,事实上,有这样的想法竟害了很多女人丢掉了孩子!孕期检查注意事项 孕期检查注意事项 除了需要了解一些孕检时需检查的项目之外,在孕检前后也需要注意一些细节方面。

孕检查的最佳时间是何时?

  有的女性是初次怀孕,对于早孕的一些知识也不怎么了解,也不知道早孕检查是在什么时候,很多女性会选择买早孕试纸检测,专家说早孕试纸的检测最佳时间是停经后一周,因此一旦出现停经的现象,一定要去医院做早孕检查。   早孕检查的方法主要有:   

"三高"妈妈的孕检三步曲


"三高"妈妈的孕检三步曲

  现在,高学历、高年龄、高压力的“三高妈妈”越来越多,她们期望事业、家庭双丰收,但在成为“妈妈”的过程中却有“三怕”:孕前怕流产、孕中怕胎儿不新亚博平台--任意三数字加yabo.com直达官网、产后怕身体恢复不好。我要提醒准妈妈,年龄越大,发生高血压...

地中海贫血孕检能查出来吗 _三甲医院权威专家解读

冯振军
冯振军 副主任医师 聊城市人民医院 血液内科
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专家解读:地中海贫血主要见于我国的南方地区,主要是广东、广西,两广地区地中海贫血的缺陷基因携带率可以达到10%以上,相当一部分的地贫患者早期通过基因、血液、羊水等检查都可以筛查出来。它是一种遗传性疾病,孕妇在怀...

网曝奶茶妹妹孕检?怀孕初期症状早知道

网曝奶茶妹妹孕检?怀孕初期症状早知道

  自从奶茶妹妹和刘强东在一起以来,可谓各种新闻不断,不管是恋情曝光,吵架,冷战,还是奶茶与东哥一起上街购物,拜佛,拍照,总会引起大家的注意。  前几个月才听闻奶茶爸爸陪奶茶敲钟拜佛。前几天才听闻奶茶和刘强东拍完毕业照就奔赴美国休假。  ...

女子诞同卵4胞胎 医院:孕检一直显示是3胞胎

一名41岁的密西西比州女子一周多前在医院自然分娩,诞生罕见的同卵四胞胎,而不是院方先前预期的"三胞胎"。 产妇金伯莉·富盖特(图中左侧)在密西西比大学医疗中心待产时,院方多次超声波检查均显示她子宫里怀着三胞胎。 富盖特产后接受

18岁女孩生下连体婴儿 孕检显示为双胞胎

纵深 科学怀孕加强孕检 新桥医院儿科主任张雨平介绍,连体婴儿是一种极为罕见的妊娠现象,发生率为5万分之一。“从怀孕到生产,刘冬梅一共只做了3次孕检,显然是不够的。

{"data":[{"id":6744,"name":"早孕检查","intro":"早孕检查是确认女性是否早孕的检查。检查的项目包括妊娠试验检查、早孕试纸检查、基础体温检查、B超检查。早孕检查,一般在确定怀孕之后,10周过后进行B超。因为做B超会对胎儿有影响,所以不能常做。怀孕之后最好少做B超,除了有必要,一般在怀孕期间做B超不要超过三次。","normal":"妊娠试验检查检查阳性。早孕试纸检查检查阳性。基础体温检查体温升高后保持高水平。超声检查胚胎发育正常。","process":"\u003cp\u003e1、妇科窥器检查了解阴道、宫颈情况,排除孕妇的生殖器官发育异常,为宝宝顺利出生提供通道;观察阴道黏膜是否充血,阴道分泌物的颜色、量是否正常,是否有异味;看看宫颈是否糜烂、有没有宫颈息肉存在;特别是早孕期间出血时,观察出血的原因是否与阴道、宫颈有关,为治疗提供依据。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e2、白带检查了解阴道内是否有滴虫、霉菌存在,必要时还要进行衣原体、支原体、淋球菌检查。若存在以上微生物,容易引起上行性感染,影响胚胎发育,诱发流产。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e3、宫颈刮片检查由于孕期血容量增加,血供丰富,如果宫颈发生肿瘤,及时治疗可以提高生存率。所以此项检查主要是了解宫颈表皮细胞的形态,排除宫颈肿瘤的发生。当然,宫颈刮片检查是较初级检查方法,产生疑点时可以进一步做阴道镜检查或宫颈活检病理切片明确诊断。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e4、妇科三合诊检查主要了解子宫大小是否与停经月份相符合,胚胎是否正常发育。当出现子宫大小与停经月份不相吻合时,需要B超检查,以排除子宫肌瘤、子宫发育异常和胚胎发育异常等情况。若存在子宫肌瘤,需要估计肌瘤的大小、生长部位和是否影响胚胎生长发育而需要及时终止妊娠,并尽可能地估计到肌瘤的性质。同时,医生检查的内容还包括双侧附件是否正常,当卵巢增大时,需要鉴别是妊娠引起的功能性增大,还是器质性增大。若是功能性增大,怀孕三个月后会自然消退,若是良性器质性增大,要尽可能在怀孕三个月后手术,以减少流产率。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e5、超声检查停经40天和60天分别作超声检查,了解胚囊种植部位和胚芽发育情况。怀孕4个月后产科登记检查,按照产科要求进行超声随访。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e6、其他检查根据自身情况选择。若患有心、肝、肾、甲状腺等疾病,需要请内科医生会诊,了解继续妊娠是否会增大危险。若反复自然流产,早孕期间夫妇双方的全面检查更是十分必要的。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e7、基础体温测定这是最简单易行的方法。每天早晨醒后卧床测量体温,这时的体温称为基础体温。一般排卵前体温在36.5度以下,排卵后孕激素升高,作用于体温中枢,使体温上升0.3-0.5度。如卵子未能受精,则约一周后孕激素下降,体温恢复正常;若已妊娠,则孕激素保持高水平不变,使体温亦保持高水平。基础体温中的高温曲线现象持续18天以上,一般可以肯定早期妊娠。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e8、妊娠试验妊娠试验可最早诊断出妊娠。当受精卵植入子宫后,孕妇体内就产生一种新的激素,称为绒毛膜促性腺激素,它的作用是有利于维持妊娠。这种激素,在受孕后10天左右就可以从尿中检验出来。通常女性使用的早孕试纸,又“叫金标法尿HCG早早孕测定”,目前绝大多数医院也是用这种方式检查女性是否妊娠,它的准确性可以达到95%以上。由于是定性的方法也就是说只是给出阳性阴性的结果,而不能给出准确的数值。因此在用于判断其它疾病方面用定量检测血清HCG来代替。同时检测者可能是取随机尿液检测,就有可能在妊娠早期出现假阴性的结果,另外一些与HCG有相同或相适片断的激素可能会与尿试纸条上的抗体结合而造成假阳性。如黄体生成素(LH)、某些前列腺素、某些激素类避孕药。\u003c/p\u003e","clinical":"孕早期检查一般要在停经40天左右进行第一次检查。医生要询间病史,进行妇科检查,确定妊娠。必要时还要通过产前咨询和遗传咨询,判断孕妇能否继续怀孕。孕早期检查能够确定子宫听大小与停经时间是否相符,从而了解到胚胎的发育情况,并且可以发现生殖器官的异常及妇科疾病等。孕早期检查的另一个内容是做血液、尿及肝功能等化验检查,以便早日发现影响妊娠的各种疾病。确诊怀孕后,自怀孕3个月起应每月检查一次,直至怀孕6个月。检查内容包括测血压、量体重及子宫底高度、听胎心,必要时复查血、尿、白带等。如果经检查,确信怀孕会给孕妇带来生命危险,或发现宝宝有较严重的先天性畸形,应该及早终止妊娠。","unsuitable":"不合宜人群:暂无。","side_effect":"无明显并发症和危害。","fasting":"非空腹","gender":"女性","cost":"10-20元","result":"\u003cp\u003e阴性:未孕。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e阳性:怀孕。\u003c/p\u003e","reminder":"注意饮食,检查前一晚少喝水,不要排尿。","attention":"\u003cp\u003e不适宜人群:支气管造影,近期(约20天内)有大量咯血;活动性肺结核;心肺功能不全;碘过敏者;磺胺过敏者。钡剂肠检查,疑结肠坏死者禁用此法。口服胆囊造影,有严重肝肾功能不全及严重黄疸者不适合做此检查。胃肠钡餐造影,疑有胃肠道穿孔者禁用钡剂作胃肠道检查,而需改用其他水溶性的造影剂。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e检查前:需做造影剂过敏试验。禁食,清洁肠道。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e检查时:配合医生,消除病人顾虑,使其在良好的心理状态下接受检查。严格执行无菌操作原则。\u003c/p\u003e","department":"","category":"孕产检查","bodypart":"","pyindex":"z","pinyin":"zao-yun-jian-cha"}],"disease":{"list":[{"id":14308,"name":"先天性心脏病","alias":"先心病,心脏病,小儿先心病","intro":"先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类,约占各种先天畸形的28%,指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的情形。先天性心脏病发病率不容小视,占出生活婴的0.4%~1%,这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15~20万。先天性心脏病谱系特别广,包括上百种具体分型,有些患者可以同时合并多种畸形,症状千差万别,最轻者可以终身无症状,重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。","cause":"\u003cp\u003e先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类,约占各种先天畸形的28%,指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的情形。通常先天性心脏病和下面的几点原因有关。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e一、胎儿发育的环境因素\u003c/p\u003e\u003cp\u003e1、感染:妊娠前三个月患病毒或细菌感染,尤其是风疹病毒,其次是柯萨奇病毒,其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e2、其它:如羊膜的病变、胎儿受压、妊娠早期先兆流产、母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙、放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e二、遗传因素\u003c/p\u003e\u003cp\u003e先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势,可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为,多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e三、其它\u003c/p\u003e\u003cp\u003e有些先天性心脏病在高原地区较多,有些先天性心脏病有显着的男女性别间发病差异,说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。在先天性心脏病患者中,能查到病因的是极少数,但加强对孕妇的保健,特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素,对预防先天性心脏病具有积极意义。\u003c/p\u003e","prevent":"\u003cp\u003e由于先天性心脏病的病因不是十分明确,所以还没有特别有效的预防措施,但注意下面几点可一定程度上减少先天性心脏病的发生。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e1、适龄婚育\u003c/p\u003e\u003cp\u003e医学已经证明,35岁以上的孕妇发生胎儿基因异常的风险明显增加。因此最好在35岁以前生育。如果无法做到这一点,那么建议高龄孕妇必须接受严格的围产期医学观察与保健。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e2、准备要孩子前要做好心理、生理状态的调节\u003c/p\u003e\u003cp\u003e如果准妈妈有吸烟、饮酒等习惯,最好至少在怀孕前半年就要停止。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e3、加强对孕妇的保健\u003c/p\u003e\u003cp\u003e孕妇在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病。孕妇应尽量避免服用药物,如必须使用,必须在医生指导下进行。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e4、孕期避免辐射\u003c/p\u003e\u003cp\u003e孕期尽量少接触射线、电磁辐射等不良环境因素\u003c/p\u003e\u003cp\u003e5、孕期避免去高海拔地区旅游\u003c/p\u003e\u003cp\u003e科学研究已经发现高海拔地区的先天性心脏病发生率明显高于平原地区,可能与缺氧有关。\u003c/p\u003e","diagnose":"\u003cp\u003e主要鉴别属于哪种先天性心脏病:\u003c/p\u003e\u003cp\u003e1、动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损:在疾病早期由于是动脉的血分流到静脉,属于左向右分流型,因此无紫绀;但到了晚期,心脏左侧的压力超过了右侧,就出现了紫绀。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e2、法洛四联症、大动脉转位、肺动脉瓣闭锁:由于部分或全部静脉血直接分流入动脉,属于右向左分流型,因此出生后就有紫绀。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e3、肺动脉狭窄、主动脉狭窄、主动脉缩窄:尽管存在心脏畸形,但左右两侧之间无异常通道,属于无分流型,因此,终身不出现紫绀。\u003c/p\u003e","treatment":"\u003cp\u003e1.一般先天性心脏病中仅有少数类型的先天性心脏病可以自然恢复,有的则随着年龄的增大,并发症会渐渐增多,病情也逐渐加重。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e选择何种治疗方法已经选择正确的手术时机,主要取决于先天性心脏畸形的范围及程度。简单而轻微的畸形如房间隔缺损、单纯肺动脉瓣狭窄,如缺损直径小,则对血流动力学无明显影响,可以终身不需任何治疗。严重的先天性心脏病如完全性大动脉转位或左心发育不良综合征,在出生后必须立即手术,否则患儿将无法生存。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e2.保守观察的先天性心脏病病例。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e(1)直径较小、无肺高压倾向的继发孔房缺者,可观察到3~5岁再手术;\u003c/p\u003e\u003cp\u003e(2)直径小于4毫米的膜部室间隔缺损,对心功能影响轻,并且有自动闭合的可能,所以也可以观察到3~5岁,如室缺仍未能闭合则应考虑手术治疗。由于小室缺有诱发细菌性心内膜炎的可能,而目前外科手术安全性己非常高,所以目前多不主张较长时间等待;\u003c/p\u003e\u003cp\u003e(3)跨瓣压差小于40mmHg的主动脉瓣、小于60mmHg的肺动脉瓣狭窄。这些病例采用保守治疗的前提是,必须在有较高先心外科治疗水平的医院检查心脏超声两次以上,另外在观察期间需定期进行随访观察和必要的检查,以免造成误诊而贻误治疗时机。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e3.选择合适的手术时机是先心病手术成功并取得良好预后的关键。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e目前,确定手术时机有几个主要因素:\u003c/p\u003e\u003cp\u003e(1)先心病自身的病理特征及对血流动力学的影响程度一般讲,畸形越复杂,对血流动力学影响越大,越应尽早手术治疗。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e(2)继发性病理改变的进展情况左向右分流类先心病,应争取在发生肺血管阻塞性改变之前进行手术矫治。发绀性、梗阻性先心病应争取在发生严重心肌肥厚、纤维变性前手术。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e4.先天性心脏病的治疗方法:\u003c/p\u003e\u003cp\u003e有手术治疗、介入治疗和药物治疗等多种。选择何种治疗方法以及什么时候最适宜手术应根据病情,由心脏专科医生针对患儿的具体情况提出建议。无分流类或者左到右分流类,经过及时通过手术,效果良好,预后较佳。右至左分流或复合畸形者,病情较重者,手术复杂困难,部分患者由于某些心脏结构发育不完善而无法完全矫正,只能行姑息性手术减轻症状、改善生活质量。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e介人治疗大致分为两大类:一类为用球囊扩张的方法解除血管及瓣膜的狭窄,如主动脉瓣狭窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄等;另一类为利用各种记忆金属材质的特质封堵器堵闭不应有的缺损,如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管末闭等。由于医学技术的进步和的材料及工艺不断研究与完善,介入治疗目前在国内外临床应用得到进一步的发展,不仅可避免开胸手术的风险及创伤,而且住院时间短、恢复快,是非常有效的治疗方法。介入性治疗部分代替了但还不能完全替代外科手术开胸手术,该技术有严格的适应证。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e先心病的外科手术方法主要根据心脏畸形的种类和病理生理改变的程度等综合因素来确定,手术方法可分为:根治手术、姑息手术、心脏移植三类。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e(1)根治手术可以使患者的心脏解剖回到正常人的结构。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e(2)姑息手术仅能起到改善症状的作用而不能起到根治效果,主要用于目前尚无根治方法的复杂先心病,如改良Glenn、Fontan手术、或者作为一种预备手术,促使原来未发育完善的结构生长发育,为根治手术创造条件,如体—肺分流术等。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e(3)心脏移植主要用于终末性心脏病及无法用目前的手术方法治疗的复杂先心病。\u003c/p\u003e","nursing":"\u003cp\u003e术后:\u003c/p\u003e\u003cp\u003e1)术后要预防感染\u003c/p\u003e\u003cp\u003e2)三至六个月内要限制剧烈活动和重体力劳动\u003c/p\u003e\u003cp\u003e3)饮食以普食,半流质高蛋白低盐高纤维素饮食为主,少量多餐,勿暴饮暴食。尤其控制液体入量(1-5岁儿童入量20-40ml/小时,5-10岁儿童入量40-80ml/小时,10-14岁80-120ml/小时)。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e4)尊医嘱按时服药,不可随意停药,增减药物用量。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e一般术后3-6个月可以去上学,手术后尊医嘱去医院复查。先心是否有愈合可能?先心病一般是无法自行愈合的,均需通过手术或者介入的方法根治。但是对于缺损口径小于0.5cm的室缺或房缺,可以无需治疗,它不会对患儿心脏功能及生长发育产生不良影响。但由于孩子存在心脏杂音,对将来升学、就业、婚姻有一定影响,而现在手术又非常成熟,有些家长由于这些社会因素还是选择手术。还有一些小的缺损,比如干下部位的室缺,由于靠近主动脉瓣,就是小于0.5cm,也需要积极手术治疗。对于缺损口径大于0.5cm的患儿建议行手术治疗。\u003c/p\u003e","diet":"\u003cp\u003e少部分先天性心脏病患者在5岁前有自愈的机会,另外有少部分患者畸形轻微、对循环功能无明显影响,而无需任何治疗,对于这部分患者来说,合理的饮食可以帮助患者更好的恢复,下面就为大家推荐几种有利于心脏的食物。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e1、各种蜂类产品\u003c/p\u003e\u003cp\u003e本类产品包括蜂蜜、蜂花粉、蜂王浆。蜂类产品有含量高又易被人体吸收的葡萄糖,能营养心肌和改善心肌的代谢功能,能使心血管舒张和改善冠状血管的血液循环。蜂蜜由于能保证血流正常,因而对心力衰竭和心脏病有一定疗效。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e2、坚果类\u003c/p\u003e\u003cp\u003e杏仁、花生等坚果富含对心脏有益的氨基酸和不饱和脂肪酸,能降低患心脏病的风险。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e3、薏苡仁\u003c/p\u003e\u003cp\u003e属于水溶性纤维的薏苡仁,可以加速肝排除胆固醇,保护心脏新亚博平台--任意三数字加yabo.com直达官网。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e4、黑芝麻\u003c/p\u003e\u003cp\u003e黑芝麻含有不饱和脂肪酸和卵磷脂,能维持血管弹性,预防动脉硬化。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e5、黄豆\u003c/p\u003e\u003cp\u003e黄豆含有多种人体必需的氨基酸,且多为不饱和脂肪酸,可促进体内脂肪和胆固醇代谢。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e6、玉米\u003c/p\u003e\u003cp\u003e玉米油含不饱和脂肪酸、高达六成的亚麻油酸,是良好的胆固醇吸收剂;玉米放在中药里则有利尿作用,并有帮助稳定血压的效果。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e7、马铃薯\u003c/p\u003e\u003cp\u003e该食品含有较多的维生素C和钠、钾、铁等,尤其钾含量最为丰富,常吃马铃薯既可补钾,又可补糖、蛋白质及矿物质、维生素等。\u003c/p\u003e","reminder":"","symptom":"\u003cp\u003e1、心衰:新生儿心衰被视为一种急症,通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损。其临床表现是由于肺循环、体循环充血,心输出量减少所致。患儿面色苍白,憋气,呼吸困难和心动过速,心率每分钟可达160次-190次,血压常偏低。可听到奔马律。肝大,但外周水肿较少见。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e2、紫绀:其产生是由于右向左分流而使动静脉血混合。在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明显。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e3、蹲踞:患有紫绀型先天性心脏病的患儿,特别是法洛四联症的患儿,常在活动后出现蹲踞体征,这样可增加体循环血管阻力从而减少心隔缺损产生的右向左分流,同时也增加静脉血回流到右心,从而改善肺血流。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e4、杵状指(趾)和红细胞增多症:紫绀型先天性心脏病几乎都伴杵状指(趾)和红细胞增多症。杵状指(趾)的机理尚不清楚,但红细胞增多症是机体对动脉低血氧的一种生理反应。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e5、肺动脉高压:当间隔缺损或动脉导管未闭的病人出现严重的肺动脉高压和紫绀等综合征时,被称为艾森曼格氏综合症。临床表现为紫绀,红细胞增多症,杵状指(趾),右心衰竭征象,如颈静脉怒张、肝肿大、周围组织水肿,这时病人已丧失了手术的机会,唯一等待的是心肺移植。患者大多数在40岁以前死亡。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e6、发育障碍:先天性心脏病的患儿往往发育不正常,表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e7、其它:胸痛、晕厥、猝死。\u003c/p\u003e","complication":"\u003cp\u003e先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类,约占各种先天畸形的28%,先天性心脏病的种类很多,其引发的并发症也多种多样,目前比较常见的并发症有下面几点:\u003c/p\u003e\u003cp\u003e1、肺炎。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e2、心力衰竭。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e3、肺高压。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e4、感染性心内膜炎。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e5、缺氧发作。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e6、脑血栓和脑脓肿。\u003c/p\u003e","inspect":"\u003cp\u003e先天性心脏病是先天性畸形最常见的一类,其确诊一般需要做下面几项检查:\u003c/p\u003e\u003cp\u003e一、体格检查\u003c/p\u003e\u003cp\u003e如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音、心音低钝、心脏增大、心律失常、肝大时应进一步检查排除先天性心脏病。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e二、特殊检查\u003c/p\u003e\u003cp\u003e1、X线检查:可有肺纹理增加或减少、心脏增大。但是肺纹理正常、心脏大小正常,并不能排除先天性心脏病。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e2、超声检查:对心脏各腔室和血管大小进行定量测定,用以诊断心脏解剖上的异常及其严重程度,是目前最常用的先天性心脏病的诊断方法之一。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e3、心电图检查:能反映心脏位置、心房、心室有无肥厚及心脏传导系统的情况。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e4、心脏导管检查:是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一。通过导管检查,了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和压力变化,明确有无分流及分流的部位。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e5、心血管造影:通过导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患者,可作心血管造影。将含碘造影剂通过心导管在机械的高压下,迅速地注入心脏或大血管,同时进行连续快速摄片,或拍摄电影,观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、闭锁不全等。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e6、色素稀释曲线测定:将各种染料(如伊文思蓝、美蓝等),通过心导管注入循环系统的不同部位,然后测定指示剂在动脉或静脉血中稀释过程形成的浓度曲线变化,根据此曲线的变化可判断分流的方向和位置,进一步计算出心排血量和肺血容量等。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e7、目前常用的有非创伤性的多拍螺旋CT有助于诊断。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e根据以上的病史、体检及特殊检查得出的阳性体征,加以综合分析判断,以明确先天性心脏病的诊断。\u003c/p\u003e","insurance":"医保疾病","illness_rate":"0.01%","susceptible_population":"先天性婴幼儿","infect":"无传染性","infect_modality":"","treatment_modality":"药物治疗、手术治疗","treatment_period":"","treatment_cost":"根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(50000-100000元)","cure_rate":"40%","department":"内科","bodypart":"胸部","pyindex":"x","pinyin":"xian-tian-xing-xin-zang-bing"},{"id":14314,"name":"胎儿先天畸形","alias":"","intro":"先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形(如唇裂、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的,成为畸形综合征,目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物,有化学性、物理性或生物性等物,称为致畸因子或致畸原。目前已发现多种多样的致畸形因子,它们的有害影响能在动物实验中证实,仅少数可确证对人类有影响。因此,只能视之为对人类有很大的潜在危险,应予重视。","cause":"\u003cp\u003e发生的原因有很多,主要与遗传、环境、食物、药物、病毒感染、母儿血型不合等有关。临床诊断率差,发现时间迟,随B型超声技术的发展,许多胎儿先天畸形得以在宫内早期诊断及处理。从而降低围生儿死亡率。\u003c/p\u003e","prevent":"\u003cp\u003e引产后,女性注意休息,加强营养。引产手术后应按医嘱在观察室休息,无特殊情况方可返家,引产后最好卧床休息2-3天,以后可下床活动,逐渐增加活动时间。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e在引产后的护理中要注意保持外阴清洁,严禁夫妻生活,也同样是女性引产后的护理中需要注意的问题。引产后第一日有低烧,术后2-3天内有轻度、阵发腹痛且趋向缓解,术后一周之内有少量阴道出血,术后一个月左右不来月经及术后2-3个月内月经偏多,都是引产后的正常情况。但是如果引产后不适的感受持续不退,就要及时去医院进行检查,这也是引产后的护理要点。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e在引产后的护理中如果引产后发生以下任何一种情况者,可能是某种手术并发症的表现,应及时到医院复诊。阴道出血超过月经量或持续时间超过10天。腹痛、发热、阴道分泌物混浊味臭。月经过少或术后超过40天不来月经或者还有怀孕反应。突然发生剧烈腹痛、苍白、出汗、心慌、脉快弱、血压下降。\u003c/p\u003e","diagnose":"\u003cp\u003e胎儿畸形的准确诊断,关键在于对胎儿进行仔细的超声扫描及某些畸形特征的了解,另外孕妇与临床医生要有诊断胎儿畸形的意识,定期进行B型超声与其他诊断方法,如染色体核型分析、脐血管穿刺获取血标本行实验室检查。准确的产前诊断对预后的评估及围生期的指导十分重要。任何理想的处理方案均应考虑诊断时的孕周、畸形种类与孕妇及家属的意见。\u003c/p\u003e","treatment":"\u003cp\u003e对于无存活可能的先天畸形,如无脑儿、脑积水等,一经确诊应行引产术终止妊娠,以母亲免受损害为原则,分娩若有困难,必要时可行毁胎术;对于有存活机会且能通过手术矫正的先天畸形,尽可能经阴道分娩。\u003c/p\u003e","nursing":"\u003cp\u003e引产后,女性注意休息,加强营养。引产手术后应按医嘱在观察室休息,无特殊情况方可返家,引产后最好卧床休息2-3天,以后可下床活动,逐渐增加活动时间。在引产后的护理中要注意保持外阴清洁,严禁夫妻生活,也同样是女性引产后的护理中需要注意的问题。引产后第一日有低烧,术后2-3天内有轻度、阵发腹痛且趋向缓解,术后一周之内有少量阴道出血,术后一个月左右不来月经及术后2-3个月内月经偏多,都是引产后的正常情况。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e但是如果引产后不适的感受持续不退,就要及时去医院进行检查,这也是引产后的护理要点。在引产后的护理中如果引产后发生以下任何一种情况者,可能是某种手术并发症的表现,应及时到医院复诊。阴道出血超过月经量或持续时间超过10天。腹痛、发热、阴道分泌物混浊味臭。月经过少或术后超过40天不来月经或者还有怀孕反应。突然发生剧烈腹痛、苍白、出汗、心慌、脉快弱、血压下降。\u003c/p\u003e","diet":"\u003cp\u003e以下五种食物怀孕期间禁止服用:\u003c/p\u003e\u003cp\u003e1、过多的酸性食物\u003c/p\u003e\u003cp\u003e—般来说,妇女在怀孕初期,常会出现恶心、呕吐等反应,而我国民间历来有用酸性食物来缓解孕期呕吐的做法,甚至有用酸性药物止呕的做法。这些方法是不可取的。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e近年来,国外医学界有关研究机构明确指出,酸性食物和药物是导致畸胎的“元凶”之一。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e在研究中发现,孕妇过多地食用肉类、鱼类、巧克力、白糖等酸性食物,其体液会发生变化,形成一种“酸化”,进一步促使血中儿茶酚胺水平增高,从而引起孕妇烦躁不安、爱发脾气,易伤感等消极情绪。这种不良的消极情绪,可以使母体内的激素和其他有毒物质分泌增加,则是造成胎儿腭裂、唇裂及其他器官发育畸形的一个重要原因。与此同时,研究人员分别测定了不同时期胎儿组织和母体血液的酸碱度,认为在妊娠的最初半个月左右,不食或少食酸性食物或含酸性的药物(如维生素C、阿司匹林)等为佳。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e温馨提示:从营养学角度出发,孕妇吃些酸味食物,能满足母体与胎儿对营养的需要,帮助胎儿骨骼的生长发育。但是,物极必反,孕妇如食用大量的酸性食品,会使体内碱度下降,容易引起疲乏、无力,不仅容易使母体患某些疾病,更重要的是可因此而影响胎儿正常、新亚博平台--任意三数字加yabo.com直达官网地生长发育,情况严重者,甚至可导致胎儿畸形。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e2、含有弓形虫的食物\u003c/p\u003e\u003cp\u003e几乎所有哺乳动物和禽类(如鼠类、猪、羊、牛、家兔和鸡、鸭、鹅等)都可以传染弓形虫。人类的传染源主要是这些动物的肉类,如火锅的烫涮时间过短、烧烤的温度不够,肉食的弓形虫没有杀死,就有传染的危险;生肉和熟食共用一个切菜砧板,生肉上的弓形虫就会污染熟食;污染的羊、牛奶也可以传染。我国人口的弓形虫感染率较低,可能与中国人熟食肉类的习惯有关,并非跟养宠物有关。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e温馨提示:在怀孕早期急性感染弓形虫会导致胎儿脑积水、小头畸形、脑钙化、流产、死胎等,新生儿可有抽搐、脑瘫、视听障碍、智力障碍等,其死亡率达72%。所以孕妈咪一定要避开弓形虫。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e3、猪肝\u003c/p\u003e\u003cp\u003e芬兰和美国已向孕妇提出了应少吃猪肝的忠告。因为在给牲畜迅速催肥的现代饲料中,添加了过多的催肥剂,其中维生素A含量很高,致使它在动物肝脏中大量蓄积。孕妇过食猪肝,大量的维生素A便会很容易进入体内,对胎儿发育危害很大,甚至会致畸。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e温馨提示:维生素A超量几乎对身体各个部分都会造成损害,包括眼睛、骨骼、血液、皮肤、中枢神经系统、肝脏、生殖和泌尿系统,可出现头昏、呕吐、头痛、皮肤受损、智力障碍和月经失调的现象,严重的甚至会失明和有生命危险。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e4、久存的土豆\u003c/p\u003e\u003cp\u003e土豆中含有生物碱,存的越久的土豆生物碱含量越高。过多食用这种土豆,可影响胎儿正常发育,导致胎儿畸形。当然,人的个体差异很大,并非每个人食用后都会出现异常,但孕妇还是不吃为好,特别是不要吃长期贮存的土豆。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e温馨提示:如果吃土豆时口中有点发麻的感觉,表明该土豆中还含有较多的龙葵素,应立即停止食用,以防中毒。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e5、受污染食物\u003c/p\u003e\u003cp\u003e美国曾在越南战场上大量使用除草剂,致使不少孕妇生下畸形儿,表现为眼脸缺损、额裂、骨化迟缓等。本世纪50年代初期,日本水误市的水域中发生了异常变化:鱼类飘浮在海面上,鸟儿在飞翔中掉到海里,贝类腐烂。海藻枯死。更有甚者,猫儿发疯痉挛,犹如醉酒,步态蹒跚,最后跳河“自杀”。1959年才证明猫是吃了水俣湾的含汞鱼、贝引起的。与此同时,出现了与猫类似的病人,特别是吃了被汞污染的鱼、贝等食物的孕妇,引起胎儿先天性汞中毒,出生后表现为发育不良,智力低下,有的还因脑损伤而致麻痹死亡。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e温馨提示:孕妈咪缺乏无机盐或微量元素能致胎儿畸形,孕妇经常食用被污染的食物同样会引起胎儿畸形。被DDT、六六六等有机氯农药及有机汞农药西力生等蓄积性较强的农药污染的食物进入机体,毒物就会在孕妇体内蓄积经血液循环进入胎盘导致胎儿中毒,从而引起流产、畸胎、死胎等。\u003c/p\u003e","reminder":"","symptom":"\u003cp\u003e常见症状:兔唇、多指(趾)畸形、并指(趾)畸形、头大畸形、肢体短缩畸形、脑穿通畸形、斜头畸形、长头畸形、听骨畸形、肛门直肠畸形、小脑畸形、短头畸形\u003c/p\u003e\u003cp\u003e先天性畸形是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。随着现代工业发展和环境污染的加重,先天畸形的发生率有上升趋势。受到世界各国的高度重视。在我国,从1986年10月至1987年9月,卫生部组织由华西医科大学负责及29个省市自治区945所医院和妇幼保健院参加,对全国1243284例围产儿进行了监测,结果显示:畸形儿的发生率为1.3%,其中以神经管畸形和唇腭裂畸形的出现率最高。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e先天畸形分哪几种类型呢?\u003c/p\u003e\u003cp\u003e1958年至1982年,有几位国外学者根据先天畸形的胚胎发生过程,先后提出了大致相同的畸形分类方法。根据这种分类方法,一般认为先天畸形可分为以下几种类型。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e⑴整胚发育畸形:多由严重遗传缺陷引起,大都不能形成完整的胚胎,早期死亡吸收或自然流产。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e⑵胚胎局部发育畸形:由胚胎局部发育紊乱引起,涉及范围并非一个器官,而是多个器官。例如头面发育不全、并肢畸形等。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e⑶器官和器官局部畸形:由某一器官不发生或发育不全所致,例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e⑷组织分化不良性畸形:这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全、克汀病等。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e⑸发育过度性畸形:由器官或器官的一部分增生过度所致,例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合或狭窄、多指(趾)畸形等。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e⑹吸收不全性畸形:在胚胎发育过程中,有些结构全部吸收或部分吸收,如果吸收不全,就会出现畸形。例如蹼状指(趾)、食管闭锁等。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e⑺超数和异位发生性畸形:由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起,如多孔乳腺、异位乳腺、双肾盂双输尿管等。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e⑻发育滞留性畸形:器官发育中途停止,器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾、骨盆肾、气管食管瘘等。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e⑼重复畸形:重复畸形是由于单卵孪生的两个胎儿未能完全分离,致使胎儿整体或部分结构不同程度地重复出现。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e⑽寄生畸形:寄生畸形又称寄生胎。单卵孪生的两个胎儿发育速度相差甚大,致使小者附属在大者的某一部位。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e在形形色色的先天畸形中,其中12种先天畸形是世界各国常规监测的对象,包括无脑儿、直肠及肛门闭锁、脊柱裂、尿道下裂、脑积水、短肢畸形-上肢、短肢畸形-下肢、腭裂、全部唇裂、先天性髋关节脱位、食管闭锁及狭窄、唐氏综合征。而我国以这12种先天畸形为基础,并根据我国的具体情况增加了多见或比较多见的9种畸形进行出生缺陷监测,包括畸形足、多指与并指(趾)、血管瘤、先天性心血管病、色素痣、幽门肥大、内脏外翻、膈疝、尿道上、下裂。\u003c/p\u003e","complication":"\u003cp\u003e1.引产后出血:胎儿娩出后出血量达400毫升以上,称之为中期引产后出血。如果短时间内大量出血,病人会发生休克而危及生命。出血的原因:\u003c/p\u003e\u003cp\u003e分娩后子宫收缩无力,这是引产后出血最常见的原因。正常情况下,胎儿娩出后,胎盘很快就会分离,随即排出,子宫壁上的血管由于子宫收缩,随即闭合,血流就会逐渐停止。但由于某些原因,如原有子宫肌瘤、子宫发育不良等,均会引起子宫收缩不良而料生产后出血、此时应在医生指导下强力按摩子宫底部或双手压迫子宫,使子宫收缩;必要时在无菌情况下,清除宫腔内的凝血块及应用子宫收缩药物,如催产素或麦角;如出血仍不止,即用浸有乙醇的纱布填塞阴道下1/3部位止血。由于胎盘问题而引起的出血,胎儿未娩出前的出血,可能为前置胎盘或部分前置;或胎盘部分早期剥离引起。胎儿娩出后胎盘剥离不全,即一部分与子宫壁分离,其它部分尚未剥离,或虽大部分排出,仍有一小部分未排出而滞留在子宫腔内,都可以影响子宫的收缩,造成出血。有时部分胎盘与子宫壁粘连,不能自然分离,而从其它剥离的部分出血,这种出血量较多。出现上述情况,应立即行钳刮术,或徒手取胎盘,然后再行刮宫术,血可立刻止住。术后予以宫缩剂及用抗生素预防感染。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e凝血功能障碍,如孕妇患出血性疾病、重症病毒性肝炎等均可引起出血,应入有条件的医院,必要时请有关科室会诊,共同治疗,以防止产后出血。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e产道损伤:在引产过程中由于宫缩较强,宫颈口小及弹性差,往往易出现产道损伤,如后穹窿、宫颈口裂伤及阴道裂伤等。此时应清楚暴露裂伤部位,立即缝合,可以达纬止血的目的。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e还有另一种严重的损伤即子宫破裂。其原因是引产前未明确胎位或胎儿畸形,如脑积水、联体胎等,使分娩中胎儿下降受阻,但又不能从阴道娩出,最后导致子宫破裂,裂口多在子宫下段,因此处扩张后最薄;\u003c/p\u003e\u003cp\u003e此外,如曾有骨工流产术穿孔史,人工流产次数太多等,子宫壁上面有陈旧瘀痕,再次分娩时,由于强烈的子宫收缩,也容易发生子宫破裂;在引产时滥用催产素,由于剂量过大,造成子宫强烈收缩,使子宫颈口不能扩张开大,也可能发生子宫破裂。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e上述各种原因造成的子宫破裂,几乎都是可以预防的。如做好避孕工作,避免多次人工流产术;引产前做好各项检查,发现胎位不正、胎儿异常,立即予以纠正;引产中严密观察产程,严格掌握催产素的使用指征及剂量,一旦发现胎儿异常(如联体胎等)并怀疑有子宫破裂时,应立即施行小剖宫手术,而决不能从阴道分娩。采取以上这些措施,均可避免子宫破裂的发生。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e2.羊水栓塞:这是在钳刮术及中期引产中比较凶险的一种并发症。引产中由于宫颈管逐渐展开,宫口开大,部分血管开放,强而有力的子宫收缩使宫腔内压力增高,胎膜破裂,于是部分或大部分羊水涌入血管内。此时患者有呼吸困难、咳嗽、颜面青紫、烦躁不安、寒战、呕吐、出冷汗、胸闷,甚至抽搐等。检查时血压下降,脉搏增快,肺部有哩音。如不及时抢救,就会发生阴炎大出血,血液不凝固,少尿以至无尿,进而危及生命。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e预防及抢救这一可怕的并发症,应做到:做好避孕工作。如发生计划外妊娠,应早期作人工流产手术。如妊娠月份大而需要引产,应住院进行。引产时防止强烈的子宫收缩,如放慢催产素的滴速;予以阿托品或杜冷丁以解除痉挛和止痛、吸氧。予以抗脱敏的药物如地塞米松。防治心力衰竭。防吻肾功能衰竭。纠正酸中毒。对症处理。应用抗生素以预防感染。尽快清除宫内容物,以防止羊水在每次官缩时再继续进入母体循环。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e3.感染:在引产过程中或引产2周之内,产妇发热,体温高达38℃以上,伴寒战,尤其在引产后持续高热24小时以上不降,即为并发感染。并发感染时,患者尚可有持续性下腹部疼痛,阴道流脓性或脓血性分泌物,有臭味,严重者可出现血压下降、脉搏细速、腹部拒按并有压痛及反跳痛。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e引起感染的原因通常是腹部皮肤未清洗干净;患者隐瞒私自坠胎史;医院无菌操作不严;引产后胎盘残留在宫腔内时间较长等。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e因此,孕妇在引产前一定要禁房事1周,洗澡,尤其是下腹部及阴部更应清洗干净;引产时医生应严格执行无菌操作;引产后如有阴道出血、发热,应查明原因,清除宫腔内的残留组织以止血及避免感染源的存在。患者一旦出现发热,要做细菌培养,并予以大剂量的抗生素以控制感染。还应避免盆腔炎、腹膜炎或败血症等严重并发症的发生。\u003c/p\u003e","inspect":"\u003cp\u003e对于有不良环境接触史或畸形家族史的高危孕妇应进行产前筛查,结合实验室检查及各种仪器检查进行诊断。近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点。利用这些方法对高危孕妇进行监测,可以准确进行诊断。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e1.临床常用的诊断方法和技术超声技术因其应用方便且具有无创伤性一直应用于临床诊断,并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率,从而顺利进行生化及遗传学检查;近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形;胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术,但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况,且可进行宫腔内容物取样诊断,甚至可进行宫内治疗。\u003c/p\u003e\u003cp\u003eTORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e2.联合应用流式细胞仪与单克隆抗体技术从孕妇外周血中寻找胎儿来源的细胞,再利用聚合酶链反应技术进行基因诊断获得成功,符合产前诊断的发展趋势。但仍有待进一步完善,以便服务于临床工作。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e\u003c/p\u003e","insurance":"非医保疾病","illness_rate":"0.05%","susceptible_population":"所有人群","infect":"无传染性","infect_modality":"","treatment_modality":"","treatment_period":"","treatment_cost":"根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 5000元","cure_rate":"75%","department":"儿科","bodypart":"女性生殖,子宫","pyindex":"t","pinyin":"tai-er-xian-tian-ji-xing"},{"id":17900,"name":"伴性遗传病","alias":"","intro":"伴性遗传疾病是位于性染色体(X染色体或Y染色体)上的基因缺陷造成的。此病分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类。位于X染色体上的基因产生X伴性特性或疾病,而位于Y染色体上的基因产生Y伴性。因为只有男性才有Y染色体,所以Y伴性特性只有在男性中才能得以体现,而且一个携带Y伴性疾病的男子的男性后代都会患该种疾病。","cause":"伴性遗传病疾病病因伴性遗传疾病是位于性染色体(X染色体或Y染色体)上的基因缺陷造成的。","prevent":"\u003cp\u003e1、婚前新亚博平台--任意三数字加yabo.com直达官网检查。已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的新亚博平台--任意三数字加yabo.com直达官网检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e2、孕前遗传咨询。男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会生出同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,并且告知合理的处理方法。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊。\u003c/p\u003e","diagnose":"对于遗传病在一些人中存在着一些模糊观念。例如,有人认为生下来就有的病是遗传病,后天出现的疾病就不是遗传病;也有人认为家族性疾病是遗传病,无家族性的散发疾病就不是遗传病。事实上,并非都如此。首先先天性疾病不一定都是遗传病,后天的疾病也可能是遗传病。所谓先天的,一般指出生时即表现出临床症状的疾病。这可以由遗传因素所致,在这种情况下就是遗传病,例如先天愚型儿有伸舌痴呆样面容,特殊的手指、掌纹、足纹,在婴儿一降生,有经验的医生就能看出来。又如白化病、软骨发育不全、鱼鳞癣等也是如此。但是,胎儿在母体内发育过程中,由于环境因素或母体的变化,例如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用,影响了胎儿的发育,出现某些病态性状,这虽然是先天的,可是并非遗传的。比较典型的例子是,母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒,引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。再如一种减轻妊娠反应的药“反应停”导致胎儿发生海豹肢畸形。在这种情况下,就不能认为是遗传病,而是一种“表现型模拟”,也就是说,从表现型来看,很像基因改变的效应。但是,这是环境因素影响的结果,并非基因改变所致,也不能将它传给后代,所以不是遗传病。所谓后天性指出生以后,在发育过程中所形成的性状。这里,环境因素的作用是明显的,但是,在后天发育过程中表现出来的疾病也并非不是遗传病。因为有些致病基因的作用,必须在个体达到一定年龄时才表现出来。所以有些病虽然是后天表现的,却是可以遗传的。例如遗传性小脑运动失调,一般在35岁左右发病。再如先天性肌紧张症一般在青春期,在寒冷因素的刺激下才诱发出现,但却是常染色体显性遗传病。因此判断是否为遗传病,不能单从出生时有否病症来决定,要根据本人的症状、实验室检查、家谱分析来判断是否是遗传病。其次家族性疾病也不等于遗传病。一些遗传内因决定的疾病,由于在同一家系中的不同成员中可能具有相同的致病基因。所以,可以表现出发病的家族性。例如,并指是常染色体显性遗传病,常常表现出家族性。然而,同一家系的不同成员,由于生活条件相似,某些环境因素所引起的疾病也可以表现出家庭倾向。在这种情况下,就不能认为是遗传病,例如,坏血病、甲状腺肿等显然不是遗传病,而是由于缺乏维生素C或缺碘所致。另外无家族性的散发疾病也并不等于非遗传病。一些常染色体隐性遗传病,由于致病基因频率低,而且只有在纯合状态时才发病,所以发病的机会很少,往往是散发的,但是这种病却是遗传病,例如半乳糖血症、糖原累积病等,常常是散发的。","treatment":"\u003cp\u003e基本疗法饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。又如,我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症,临庆表现为溶血性贫血,严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感,进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血,故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时,这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等,故平时用药必须慎重。药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦。主要是对症治疗,如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢,如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血内铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物,同时限制食用含铜的食物,以保持体内铜的正常水平,而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症,由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术,脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。又如,狐臭也是一种遗传病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉,即可消除病患。基因疗法基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传物质,也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样,向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,同时必须制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是,在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这类治疗只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。相关阅读伴性遗传病如何护理伴性遗传病吃什么好伴性遗传病的并发症伴性遗传病去医院必看温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。点赞(3\u003c/p\u003e\u003cp\u003e(2)收藏(37)\u003c/p\u003e","nursing":"","diet":"","reminder":"","symptom":"\u003cp\u003e(一)X伴性显性遗传病本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是:\u003c/p\u003e\u003cp\u003e①不管男女,只要存在致病基因就会发病,但因女子有两条X染色体,故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用,男子发病时,往往重于女子。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e②病人的双亲中必有一人患同样的病(基因突变除外)。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e③可以连续几代遗传,但患者的正常子女不会有致病基因再传给后代。④男病人将此病传给女儿,不传给儿子,女病人(杂合体)将此病传给半数的儿子和女儿。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e(二)X伴性隐性遗传病这类遗传性疾病是由位于X染色体上的隐性致病基因引起的,女子的两条X染色体上必须都有致病的等位基因才会发病。但男子因为只有一条X染色体,Y染色体很小,没有同X染色体相对应的等位基因。因此,这类遗传病对男子来说,只要X染色体上存在有致病基因就会发病。X伴性隐性遗传病的特点是:\u003c/p\u003e\u003cp\u003e①患病的男子远多于女子,甚至在有些病中很难发现女患者,这是因为两条带有隐性致病基因的染色体碰在一起的机会很少所致。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e②患病的男子与正常的女子结婚,一般不会再生有此病的子女,但女儿都是致病基因的携带者;患病的男子若与一个致病基因携带者女子结婚,可生出半数患有此病的儿子和女儿;患病的女子与正常的男子结婚,所生儿子全有病,女儿为致病基因携带者。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e③患病的男子双亲都无病时,其致病基因肯定是从携带者的母亲遗传而来的,若女子患此病时,其父亲肯定是有病的,而其母亲可有病也可无病。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e④患病女子在近亲结婚的后代中比非近亲结婚的后代中要多。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e(5)通常表现为隔代遗传。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e(三)Y伴性遗传病这类遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上没有与之相对应的基因,所以这些基因只能随Y染色体传递,由父传子,子传孙,如此世代相传。因此,被称为“全男性遗传”。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e二、临床表现\u003c/p\u003e\u003cp\u003e(一)X伴性显性遗传病\u003c/p\u003e\u003cp\u003e1.遗传性肾炎(hereditarynephritis)儿时多仅为无症状蛋白尿或反复发作的血尿(有些病例可为肉眼血尿),较少有高血压。但病情持续缓慢地进展,男性到青壮年期常死于慢性肾功能衰竭;女性病情较轻,可达到正常寿限,但偶尔也有个别患者发展到尿毒症者。有的患者有神经性耳聋;有的患者眼异常,如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤和球形晶体等。致病基因位于Xq21.3~q24。不过遗传性肾炎存在遗传异质性,即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e2.假肥大型肌营养不良症1岁后开始表现出临床症状。患儿在开始站立和行走时发生困难,首先受影响的是盆带肌,随后累及肩带肌。患儿动作笨拙,易跌,走路蹒跚,登楼梯和蹲下后起立困难,不能象同龄孩子一样跑、跳。随着病变的发展,患儿因背部伸肌无力,使其站立时脊柱前凸;由于臀中肌无力,导致行走时骨盆向两侧上下摆动,呈特殊的鸭行步态。患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧,再以双手支持地面和下肢缓慢地站立,称为Gower症。由于肩胛带和前锯肌的萎缩和无力,双臂前撑时即可出现肩胛骨突起,呈“翼状肩”。绝大部分患儿伴随有假性肌肥大,以腓肠肌最为显着,三角肌、舌肌也有肥大改变,腱反射减弱或消失。常累及心脏而致心脏扩大、心动过缓,有时因心力衰竭而突然死亡。病变呈进行性加重,一般到10岁时已不能行走,大多患者最终卧床不起,并发痉挛、褥疮、肺炎,20岁前后死亡。常伴智力低下,部分患者脑电图异常,表明有器质性障碍。常见的X伴性显性遗传病还有:深褐色齿、牙珐琅质发育不良,钟摆型眼球震颤,口、面、指综合症,脂肪瘤,脊髓空洞症,棘状毛囊角质化,抗维生素D佝偻病等。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e(二)X伴性隐性遗传病血友病(hemophilia)该症是一种先天性出血性疾病,它是由于X染色体上的隐性致病基因导致血液中缺乏一种凝血因子——抗血友病球蛋白或血浆凝血活素因子引起的。患者常常自发性出血或某处破裂流血不止,尤以关节腔、肌肉、皮下粘膜及泌尿系统最易出血,此病患者最后会因流血过多而死亡。因此,血友病是一种致死性的遗传病。男性患者一般很少能活过20岁,所以女性为致病基因纯合体的机会极少。致病基因定位于Xq28。血友病最着名的一个例子是英国“皇家病”。维多利亚女王是一个血友病基因携带者,她的一个儿子利澳波德死于血友病,女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个患血友病,一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者,她也生了两个患血友病的儿子。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e1.葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症该症属伴X不完全显性遗传,男女致病基因携带者体内细胞中G6PD的活性尽管极低(女性杂合体稍高),身体却无异常表现。但是,这种病如果食入蚕豆、蚕豆花粉或服用包括阿斯匹林、乙酰苯胺,对氨基苯磺酰胺和其他磺胺药,及数种抗微生物剂,伯氨喹、奎尼丁和几种其他的抗疟药以及蒂等药物时,其大量的红细胞就会突然遭到破坏而出现严重贫血,不仅运动能力急剧下降,而且身体新亚博平台--任意三数字加yabo.com直达官网也深受影响。致病基因定位于Xq28。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e2.无汗性外胚叶发育不良症由于小汗腺缺陷,因此无汗或极少汗,不能适应热的环境,常有发热。头发细短而干枯,常稀疏或脱落,眉毛稀少或缺如,尤以外侧更为明显。此外,胡须、腋毛、阴毛、汗毛都稀少或缺如。乳牙或恒牙缺少或发育不良,常呈锥形、长而扭曲形,伴有牙龈萎缩。除汗腺外,皮脂腺、乳腺、泪腺、唾液腺和鼻粘膜腺都可缺少或发育不良,引起相应症状。如皮肤干燥、口眼鼻干燥、慢性鼻炎、无乳房等。患者智力正常,但身材矮小,面容特殊:高宽额、颧骨高而宽、下半脸狭小、塌鼻梁、鼻尖小而上翘、鼻孔大而显着、厚嘴唇,尤以上唇突出,眼周、口周有放射沟纹。致病基因位于Xq12.2~q13.1。有的属隐性遗传。常见的X伴性隐性遗传病还有色盲、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、致死性肉芽肿、睾丸女性化综合症、先天性丙种球蛋白缺乏症、水脑、眼-脑-肾综合症等。据统计现在已发现这类遗传性疾病达200多种。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e(三)Y伴性遗传病\u003c/p\u003e\u003cp\u003e1.蹼趾在第2~3趾间都长有一个蹼状的联系物(如同鸭子脚上的蹼)。但是蹼趾这个症状也有男女都有的,只是男患者多于女患者。因此,有人认为蹼趾的遗传性尚不能完全肯定为Y伴性遗传。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e2.长毛耳这是目前公认的Y伴性遗传症状。患者的耳廓上长有长而硬的毛。这种病在印第安人中发现的较多,高加利索人,澳大利亚土人、日本人、尼日利亚人中也有少数发现。到目前为止,仅发现Y伴性遗传病10余种,这主要是因为Y染色体很小,其上的基因有限的原故。这类遗传病没有显、隐性的区别,只要Y染色体上有致病基因的男子,就会发病。\u003c/p\u003e","complication":"","inspect":"\u003cp\u003e伴性遗传病检查\u003c/p\u003e\u003cp\u003e(一)系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅要绘制系谱,熟悉系谱中常用的符号,而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病,而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式,区分某些表型相似的遗传病,以及同一种遗传病的不同类型。此外,还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。为了达到上述目的,必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料,以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e(二)染色体检查(核型分析)的适应症核型分析是确定染色体病的重要方法。目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症,而且通过显带,特别是高分辨显带技术,可以对各种结构异常,包括微畸变综合症作出准确诊断。进行染色体检查时必须掌握适应症,才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者,应考虑进行染色体检查:\u003c/p\u003e\u003cp\u003e1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者;\u003c/p\u003e\u003cp\u003e2.可疑为先天愚型的个体及其双亲;\u003c/p\u003e\u003cp\u003e3.原因不明的智力低下者;\u003c/p\u003e\u003cp\u003e4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体;\u003c/p\u003e\u003cp\u003e5.原发性闭经和不孕的女性;\u003c/p\u003e\u003cp\u003e6.男性不育、无精子症的个体;\u003c/p\u003e\u003cp\u003e7.有反复流产、死胎史的夫妇。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e(三)性染色质检查的意义具有两条X染色体的正常女性,在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中,有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活,浓缩形成一个直径为lmm的小体,即称性染色质或称X染色质。将这些间质细胞制片染色后,即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。如果一位只有一条x染色体的性畸形患者,如Turner综合症(45·x)患者,则问期核中没有x染色质。而x三体女患者(47·XXX)则有两个x染色质,正常男性(46·XY)只有一条x染色体,所以也没有X染色质,但外表男性的先天性睾丸发育不全的患者(47·XXY),却有一个染色质。正常男性的间期核中虽没有X染色质,但在男性的间期细胞核中,其X染色体的长臂部分的异染色区,可被荧光染料(盐酸喹叮因)特异性着色,而显示出一个代表Y染色体存在的强荧光亮点,即Y染色质。正常女性没有Y染色质,而47·XYY的性畸形患者却有两个Y染色质。所以,检查间质期细胞核中有无X染色质或Y染色质,不仅可以鉴定性别(包括产前诊断),而且还可根据其x染色质或x染色质的数目,对性染色体数目异常所致的性畸形患者作出诊断。由于x染色质和Y染色质标本制作和检查技术较染色体检查简便,所以,它是对性畸形患者进行染色体检查前的快速诊断方法。(四)代谢水平的诊断根据代谢过程发生紊乱以后,其中间产物、底物、最终产物以及次一次生物化学代谢产物就会发生质和量的变化规律,可检测这些代谢产物的质和量的异常情况以作诊断。例如对苯丙酮尿症患者,可根据其血中苯丙氨酸浓度增高和尿液中含有苯丙酮酸而作出诊断。(五)酶和蛋白质水平的诊断酶和蛋白质是基因的产物。基因突变引起的基因病,主要是特定的酶和蛋白质的质和量变异的结果。所以目前对蛋白质和酶的定法、定量分析是确诊某些单基因病的主要方法,随着生化技术的改进,不仅可以对酶活性增减或蛋白质含量的变化直接测定,而且还可以对酶和蛋白质的变型作出鉴别诊断。(六)基因水平诊断基因诊断是近年来发展迅速的一种新的诊断技术,现已应用于临床,特别是在产前诊断方面发挥着巨大作用。近年来得到迅速发展的重组DNA技术,由于对异常基因的结构进行直接分析或对限制性片段长度多态连锁的基因缺陷进行分析,就使得在不知道发病机理、不知道致病基因产物是什么的情况下,可通过直接检查基因(DNA)的结构,而作出产前或发病前的早期诊断。基因诊断的另一优点是取材不受细胞类型的限制,不论是淋巴细胞、羊水脱落细胞还是绒毛细胞,只要取到一小部分组织或胚胎细胞后,提取DNA进行结构分析即可作出诊断,而且对各种遗传病的检测方法一致,便于实际应用。现在已有10多种严重遗传病可用基因诊断技术作出产前诊断。\u003c/p\u003e","insurance":"非医保疾病","illness_rate":"","susceptible_population":"暂无相关资料","infect":"","infect_modality":"","treatment_modality":"","treatment_period":"","treatment_cost":"","cure_rate":"暂无相关资料","department":"儿科","bodypart":"其他","pyindex":"b","pinyin":"ban-xing-yi-chuan-bing"},{"id":17902,"name":"常染色体显性遗传病","alias":"","intro":"常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。","cause":"致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。","prevent":"\u003cp\u003e1、婚前新亚博平台--任意三数字加yabo.com直达官网检查。已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的新亚博平台--任意三数字加yabo.com直达官网检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e2、孕前遗传咨询。男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会生出同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,并且告知合理的处理方法。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊。\u003c/p\u003e","diagnose":"\u003cp\u003e1.常染色体隐性遗传病(autosomlrecessiveinheritabledisease)是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的,其特点是:①患者是致病基因的纯合体,其父母不一定发病,但都是致病基因的携带者(杂合体)。②患者的兄弟姐妹中,约有1/4的人患病,男女发病的机会均等。③家族中不出现连续几代遗传,患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。④近亲结婚时,子代的发病率明显升高。通俗的来讲,人体中每个细胞核中的常染色体有22对,每对染色体的DNA上有无数的基因片段。每个基因片段由两个基因组成。基因分为显性基因和隐性基因。当一对基因都是显性基因或者一对基因中一个是显性基因一个是隐性基因,那么表现出来的就是显性性状;而一对基因都是隐性基因,表现出来的就是隐性性状。而一般的遗传病都是隐性性状,所以遗传病就是常染色体的阴性形状表现出来的是遗传病。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e2.常染色体显性遗传病(autosomaldominantinheritabledisease)是位于常染色体上的显性致病基因引起的,因而有如下特点:①只要体内有一个致病基因存在,就会发病。双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女,子女中半数可能发病。若双亲都是患者,其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体,子代中纯合体患病占1/3.杂合体患病占1/4.纯合体正常占1/5.设致病基因为A,则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)2/4Aa(杂合患病)1/4aa(正常)),若患者为致病基因的纯合体,子女全部发病。②此病与性别无关,男女发病的机会均等。③在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现(外显不全),一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传。④无病的子女与正常人结婚,其后代一般不再有此病。\u003c/p\u003e","treatment":"\u003cp\u003e1.饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。又如,我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症,临庆表现为溶血性贫血,严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感,进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血,故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时,这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等,故平时用药必须慎重。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e2.药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦。主要是对症治疗,如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢,如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血内铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物,同时限制食用含铜的食物,以保持体内铜的正常水平,而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e3.手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症,由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术,脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。又如,狐臭也是一种遗传病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉,即可消除病患。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e4.基因疗法基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传物质,也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样,向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,同时必须制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是,在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这类治疗只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。相关阅读常染色体显性遗传病如何护理常染色体显性遗传病吃什么好常染色体显性遗传病的并发症常染色体显性遗传病去医院必看温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。点赞(143)收藏(137)\u003c/p\u003e","nursing":"","diet":"","reminder":"","symptom":"\u003cp\u003e常染色体显性遗传病的特征是:\u003c/p\u003e\u003cp\u003e①每代都有患者出现,在连续世代中呈垂直分布。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e②遗传无性别差异,男女受累机会相同。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e③双亲中有一患者,则子代中发病几率为50%,若双亲均为患者则子代中发病率为75%。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e④患者子代中正常者,则其不携带致病基因。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e⑤患者的双亲中必有患者,除非病性轻微未被发现或患者系新的基因突变所致。\u003c/p\u003e","complication":"\u003cp\u003e常染色体显性遗传病并发症常染色体显性遗传病主要包括以下几种病征。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e1.软骨发育不全其主要特征为四肢短小畸形,可能系遗传性侏儒症中最常见的类型。因长骨骺端软骨细胞形成障碍,影响骨的长度,但骨的宽度仍然增长,而导致四肢短小,侏儒体型。出生时即呈现四肢短而粗,躯干相对较长;手指短而粗,各指长度相仿,两手下垂不过髋关节;儿童期或成年后头部明显过大,前额突出,马鞍鼻,颏部大而前突。此外,尚有腰椎前凸或驼背,两下肢内弯,步态摇摆,X线检查长骨变短,弯曲,两端膨大,头颅和前盆均具特征。患者智力及生殖功能正常。女性患者妊娠后,因骨盆狭窄需剖宫分娩。本症为常染色体显性遗传,故子代中有半数发病机会,但有相当一部分患者为基因突变所致。有人认为此基因突变与父龄过高有关。若患者为纯合子,则有双倍的基因效应,常可致死。超声和X线检查可做产前诊断。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e2.蜘蛛脚样指综合征其特征为肢体过长,眼病和心血管异常。因长骨过度生长而呈身材细长体型,上下段比例失常,四肢长,尤其指、趾细长;肋骨异常呈漏斗胸;肌肉发育差,皮下脂肪少,关节松弛;晶状体异位或重度近视;主动脉瓣关闭不全或主动脉瘤。主动脉瘤破裂是早亡的主要原因,妊娠增加主动脉破裂的危险,尤其在分娩前后,虽无主动脉瘤,但妊娠后亦应作为高危妊娠监护。本征虽为常染色体显性遗传,但有时轻症者表现不典型而又无其他重症亲属可见时,则轻度患者无法确诊,咨询中发生困难。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e3.多发性神经纤维瘤病本病为神经外胚层的病变,皮肤上有黄棕色的色素斑为典型的特殊体征,呈卵圆形或环状不一,直径为1~5cm;还常伴有皮肤神经纤维瘤,呈多发性,较小,质柔软,稀疏分布,大的神经纤维瘤常在外周神经或神经根上,可导致脊柱畸形。中枢神经系统的神经纤维瘤最常累及听神经,若有弥漫性病变则伴有轻度智力障碍。本病有伴发恶性肿瘤的危险,神经纤维瘤或其他部位均可并发恶性肿瘤,其几率为10%~20%。尚有脊柱侧凸、轻度智力障碍、癫痫、神经根压迫、胫骨假关节和嗜铬细胞瘤等。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e4.遗传性舞蹈病本病为大脑中基底核的病变,主要表现为进行性痴呆和不自主的舞蹈动作。起病隐匿,仅是正常的面部动作和手势增加,以后呈现舞蹈样的不随意运动,舞蹈样动作缓慢,两次动作的间歇期较长。早期诊断较为困难,虽能发现基底核的萎缩变化,但达不到早期诊断的要求。本病发病年龄在40岁左右,少数可在儿童后期发病,早期即有智力减退,呈进行性痴呆,大多于10年后恶化。本病虽为常染色体显性遗传,但遗传咨询常达不到预期效果,因为患者大多于婚配且生育后发病,而其子女中虽有一半机会再患此病,但无法预测亦无法早期诊断,一般要到40岁尚未发病,方能认为基本上摆脱了发病危险。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e5.地中海贫血本病为血红蛋白的一种或多种肽链合成量减少而引起的遗传性血红蛋白病。按α链和β链合成不足而分为α地中海贫血和β地中海贫血。因各种地中海贫血基因往往相互组合,而产生各种复杂的病症,因此也称为地中海贫血综合征。本征多见于地中海沿岸、东南亚等地,我国以广东、广西较多,在福建、江苏、浙江、四川、西藏等地亦有发病。近两年来,中国遗传学会普查了20个省、市,自治区,42个民族的血红蛋白病,地中海贫血检出率为293%,南方各省较高,广西达149%。①α地中海贫血,此种地中海贫血为血红蛋白α链合成减少,但其他链合成正常,以致产生HbH和Hb·Bart's水肿胎儿综合征。因二者有不同的组合可产生不同轻重的病情,以Hb·Bart's水肿胎儿综合征最为严重,而孕妇常有水肿和高血压。其他病情较轻者常出现贫血及其引起的心肺和造血功能异常的表现。轻症者可无症状,不必治疗。②β地中海贫血,此种地中海贫血为β链合成少,其他链合成正常,以致HbF和HbA2的合成增多。纯合子型则病情严重,小儿时即呈现进行性贫血,发育退缓,面色苍黄,肝脾肿大,外周血中出现靶形红细胞,网织红细胞增多等现象。杂合子型则病情较轻,多见于成人,靶形红细胞增多,但常无明显症状。本症的产前诊断可通过胎儿镜直接取胎儿血进行血红蛋白链分析。近年来已应用分析羊水中细胞DNA的新技术,因机体的每一体细胞中其遗传组成相同,故可应用羊水中胎儿纤维细胞代替血红细胞,从而避免了胎儿镜的弊端。我国已于1983年应用快速微量DNA杂交技术进行Hb·Bart's水肿胎儿的产前诊断。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e6.家族性高脂蛋白血症(hypercholesterolaemia)高脂蛋白血症有原发性和继发性两类,原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型,其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特点是血浆中β脂蛋白大量增加,胆固醇和磷脂也增加,甘油三脂正常或微增。这些胆固醇和脂质在动脉管内沉着,内膜呈现局限性增厚,形成斑块,然后发生崩溃,形成溃疡和软化,分解出一种黄色粥样物质,故称“粥样硬化”。此后有纤维组织增生,并可有钙质沉着,或发生局部血栓形成,内膜凹凸不平,管腔狭窄,使管壁硬化。若硬化发生于大动脉,不会影响血液供应,若发生于中型动脉(如冠状动脉、脑动脉、肾动脉等),则引起相应脏器供血不足,甚至发生梗阻。所以高脂蛋白血症Ⅱ型的最危险并发症是早发的冠状动脉粥样硬化,常并发心绞痛与心肌梗塞。此病常并发黄色瘤,尤其常见的是睑黄斑瘤,致病基因定位于19p13.2~p13.1。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e7.马尔芬氏综合征(Marfan’ssyndrome)此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病,也可在青春期或成年的早、晚期发病。患者一般身材较高,四肢细长,脊柱后侧凸,关节松弛,胸部凹陷或突起,两臂伸开长度大于身高,脚、手大,指(趾)细长,头长,眶上蜷明显;肌肉系统发育较差,皮脂少;眼部有晶体上颞部半脱位,虹膜震颤,近视,自发性视网膜剥离;患者60%~80%有心血管系统疾病,如二尖瓣机能障碍、主动脉瘤、肺动脉中层变性伴发破裂,房室间隔缺损等。美国着名女排选手海曼,身高1.96m,四肢修长,近视。在比赛中因血管瘤破裂而死亡,最后专家确诊为马尔芬氏综合征。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e8.威尔逊氏综合征(Wilson’ssyndrome)致病基因携带者在10岁之前一切发育正常,往往在10~20岁之间突然发作,出现脑中心退化,肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化,角膜中间出现色环,眼球震颤,肌张力亢进,尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e9.亨丁顿氏舞蹈病(huntington’sdisease)此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。患者20岁前很少发病,20岁后发病率逐渐增高。发病时,最初表现为情绪波动,随后出现舞蹈性动作,癫痫发作,体力和智力不断减退,进行性痴呆。常于症状出现后的4~20年间死亡。此病有明显的家族遗传史,只要双亲之一是患者,他们的子女中至少会有1/2的发病机率。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e10.结肠息肉(peutzjegherssyndromeⅠ)此病有明显家族遗传倾向,患者最早可在20岁左右发生恶变,结肠上长有大小不等的肉瘤,引起胃肠出血和腹泻,息肉恶变的可能性较大,需进行结肠切除手术。同此病相类似的另一种肠道遗传病是空肠息肉(syndromeⅡ),患者的早期在口、唇周围及口腔粘膜和手指上面出现色素斑点,到成年则有消退的趋势。良性息肉主要分布在空肠,但也偶发在肠道的其他部位,或膀胱及呼吸道,伴有腹部绞痛、胃肠出血和肠套叠等并发症。儿童期可发病。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e11.阵发性心动过速(paroxysmaltachycardia)此病有明显的家族史,可连续几代遗传。能在任何年龄阶段出现阵发性心动过速,病理多属器质性的,也有纯功能性的。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e12.体质性低血压此病患者常见于体质瘦弱者,女子多于男子。多数患者无自觉症状,少数有疲倦、健忘、头晕、头痛等。这些症状常因合并某些疾病或营养不良所致。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e13.椭圆形红细胞增多症(hereditaryelliptocytosis)此病是有两个不同位点上的基因各自控制的疾病,患者有50%或更多的红细胞呈椭圆形、卵圆形、香肠形和杆状(正常人最多为10%),这种异形红细胞最早可出现在3~4个月龄婴儿的外周血液循环中。此病患者在儿童少年多无症状表现,但存在不同程度的溶血,其中包括伴发再生障碍危象的严重溶血形式,而且病人有脾大现象。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e14.肌强直性营养不良(steinertdisease)此病的遗传表现为母亲如果有病,其子女患病的可能性更大。有的患者在儿童期发病,而更多的是在成年初期发病。最常见的症状是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难,肌肉萎缩、无力,面容无表情,可发生白内障。男性有额秃,睾丸萎缩;女性则有闭经,痛经和卵巢囊肿。患者可有心律不齐、传导缺陷和充血性心力衰竭,也有智力障碍。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e15.先天性肌强直(thomsemdisease)此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大,多数在出生时或儿童早期即发病,少数至青春期发病。患者肢体僵硬,动作笨拙,静止不动后或在寒冷环境中症状加重,反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后,不能立即起立或起步。突然受惊吓时,可引起全身肌肉的强直性收缩;跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起;与人握手后要较长时间才能松开。打喷嚏后,双眼仍紧闭;发笑后,面部表情肌不能及时恢复;温暖的环境能使肌强直减轻。症状严重程度可因人而异,最轻者甚至无自觉主诉,仅在家系调查中发现。个别病人在肌肉多次收缩后症状不见减轻,反而加重,称为反常性肌强直。病人全身肌肉发育良好,常伴肥大。此病预后良好,多数随年龄增长而症状减轻,对寿命无影响。1\u003c/p\u003e\u003cp\u003e16.周期性麻痹(periodicparalysis)此病根据致病基因携带者受刺激后机体的血钾水平表现不同分为不同种类型。一种类型是在激烈运动后长时间休息、食用高碳水化合物、焦急忧虑、遇到寒冷或服用多种药物(包括胰岛素、肾上腺素、乙醇、一些无机物、皮质激素和甘草属植物)等情况下,可促发机体低血钾麻痹。而另一种类型是激烈运动时、服用氯化钾以及使用某些麻醉剂可引起高血钾性麻痹。1\u003c/p\u003e\u003cp\u003e17.胱氨酸尿症(cystinuria)此病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。患者尿中有上述4种氨基酸排出,但无任何症状。由于胱氨酸易生成六角形结晶,故可发生尿路结石(胱氨酸结石)。尿路结石可引起尿路感染和绞痛。纯合子患者4种氨基酸排泄量均增加,杂合子患者胱氨酸和赖氨酸排泄量有少量增加。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e18.遗传性球形细胞增多症(herediatryspherocytosis)此病是一种慢性溶血性贫血,主要特征是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加。新生儿期发病时可有严重贫血和黄疸症状,婴儿期除轻度或中度贫血外常无其他症状,幼儿及年长儿发病时,其主要症状是轻度黄疸及贫血。如过度劳累、受冷感冒可使黄疸加重,伴有发热、呕吐、腹痛、肝脾压痛、无力、心跳加快、气促,脾脏增大可达肋下2.8cm,肝脏略有增大。血液学检查可见红细胞直径变小,胞体变圆,网织红细胞增高5%~20%,红细胞脆性增高可达0.40%~0.68%,自身溶血试验呈阳性。常染色体显性遗传病的种类很多,除上述以外,比较常见的还有软骨发育不全症、短指畸形、肾性糖尿病、先天性白内障、夜盲症、青光眼、视网膜母细胞瘤、先天性眼睑下垂、多指畸形、多囊肾、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、牙齿肥大症、多胎妊娠及尿崩症等。\u003c/p\u003e","inspect":"\u003cp\u003e常染色体显性遗传病检查\u003c/p\u003e\u003cp\u003e(一)系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅要绘制系谱,熟悉系谱中常用的符号,而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病,而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式,区分某些表型相似的遗传病,以及同一种遗传病的不同类型。此外,还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。为了达到上述目的,必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料,以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e(二)染色体检查(核型分析)的适应症核型分析是确定染色体病的重要方法。目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症,而且通过显带,特别是高分辨显带技术,可以对各种结构异常,包括微畸变综合症作出准确诊断。进行染色体检查时必须掌握适应症,才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者,应考虑进行染色体检查:\u003c/p\u003e\u003cp\u003e1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者;\u003c/p\u003e\u003cp\u003e2.可疑为先天愚型的个体及其双亲;\u003c/p\u003e\u003cp\u003e3.原因不明的智力低下者;\u003c/p\u003e\u003cp\u003e4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体;\u003c/p\u003e\u003cp\u003e5.原发性闭经和不孕的女性;\u003c/p\u003e\u003cp\u003e6.男性不育、无精子症的个体;\u003c/p\u003e\u003cp\u003e7.有反复流产、死胎史的夫妇。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e(三)性染色质检查的意义具有两条X染色体的正常女性,在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中,有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活,浓缩形成一个直径为lmm的小体,即称性染色质或称X染色质。将这些间质细胞制片染色后,即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。如果一位只有一条x染色体的性畸形患者,如Turner综合症(45·x)患者,则问期核中没有x染色质。而x三体女患者(47·XXX)则有两个x染色质,正常男性(46·XY)只有一条x染色体,所以也没有X染色质,但外表男性的先天性睾丸发育不全的患者(47·XXY),却有一个染色质。正常男性的间期核中虽没有X染色质,但在男性的间期细胞核中,其X染色体的长臂部分的异染色区,可被荧光染料(盐酸喹叮因)特异性着色,而显示出一个代表Y染色体存在的强荧光亮点,即Y染色质。正常女性没有Y染色质,而47·XYY的性畸形患者却有两个Y染色质。所以,检查间质期细胞核中有无X染色质或Y染色质,不仅可以鉴定性别(包括产前诊断),而且还可根据其x染色质或x染色质的数目,对性染色体数目异常所致的性畸形患者作出诊断。由于x染色质和Y染色质标本制作和检查技术较染色体检查简便,所以,它是对性畸形患者进行染色体检查前的快速诊断方法。(四)代谢水平的诊断根据代谢过程发生紊乱以后,其中间产物、底物、最终产物以及次一次生物化学代谢产物就会发生质和量的变化规律,可检测这些代谢产物的质和量的异常情况以作诊断。例如对苯丙酮尿症患者,可根据其血中苯丙氨酸浓度增高和尿液中含有苯丙酮酸而作出诊断。(五)酶和蛋白质水平的诊断酶和蛋白质是基因的产物。基因突变引起的基因病,主要是特定的酶和蛋白质的质和量变异的结果。所以目前对蛋白质和酶的定法、定量分析是确诊某些单基因病的主要方法,随着生化技术的改进,不仅可以对酶活性增减或蛋白质含量的变化直接测定,而且还可以对酶和蛋白质的变型作出鉴别诊断。(六)基因水平诊断基因诊断是近年来发展迅速的一种新的诊断技术,现已应用于临床,特别是在产前诊断方面发挥着巨大作用。近年来得到迅速发展的重组DNA技术,由于对异常基因的结构进行直接分析或对限制性片段长度多态连锁的基因缺陷进行分析,就使得在不知道发病机理、不知道致病基因产物是什么的情况下,可通过直接检查基因(DNA)的结构,而作出产前或发病前的早期诊断。基因诊断的另一优点是取材不受细胞类型的限制,不论是淋巴细胞、羊水脱落细胞还是绒毛细胞,只要取到一小部分组织或胚胎细胞后,提取DNA进行结构分析即可作出诊断,而且对各种遗传病的检测方法一致,便于实际应用。现在已有10多种严重遗传病可用基因诊断技术作出产前诊断。\u003c/p\u003e","insurance":"非医保疾病","illness_rate":"","susceptible_population":"暂无相关资料","infect":"","infect_modality":"","treatment_modality":"","treatment_period":"","treatment_cost":"","cure_rate":"暂无相关资料","department":"儿科","bodypart":"其他","pyindex":"c","pinyin":"chang-ran-se-ti-xian-xing-yi-chuan-bing"},{"id":17906,"name":"多基因遗传病","alias":"","intro":"多基因遗传病是一类病因复杂,发病率高的常见病,多发病。多基因遗传的疾病或性状受控与多对等位基因,也可以说受多个微效基因控制,微效基因没有显性与隐性之分,是共显性的,有累加效应,并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计,要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。多基因遗传的性状和疾病与单基因不同,其变异在一个群体中是连续的,不同的个体间只有量的差异。如人的身高,在人群中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。常常表现为家族聚集性。多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传病。因为除了发病与遗传因素有关外,环境因素也在这类疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均属于多基因遗传病。","cause":"多基因遗传病疾病病因多基因遗传病中遗传因素和环境因素共同作用,决定一个个体是否患病。一个群体中的大部分个体的患病可能接近于平均水平,当个体患病的可能性接近或高于一个限度时,就会患病。在一定的环境条件下,这个限度就是代表造成发病所需的最低的致病基因的数量。多基因遗传病中,易患性高低受遗传基础和环境因素的共同作用,其中遗传因素所起的作用大小程度称为遗传度或遗传率,一般用百分率(%)表示,各种多基因遗传病的遗传率是有差别的。如果有些疾病的遗传率是70%~80%,则遗传基础在决定这些疾病的患病可能性上起决定性作用,环境因素较少,有些疾病,遗传率只有30%~40%,则刚好相反,环境因素对致病有很重要的作用。","prevent":"\u003cp\u003e1、婚前新亚博平台--任意三数字加yabo.com直达官网检查。已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的新亚博平台--任意三数字加yabo.com直达官网检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e2、孕前遗传咨询。男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会生出同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,并且告知合理的处理方法。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊。\u003c/p\u003e","diagnose":"单基因的遗传的性状和疾病是由一对基因控制的,但是有些性状或疾病是由两对以上的多对基因控制,各对基因呈共显性。每一对基因的作用是微小的,而若干对基因的作用可以积累起来而形成一个明显的效应,多基因遗传常常受到环境的影响。多基因遗传的性状和疾病与单基因不同,其变异在一个群体中是连续的,不同的个体间只有量的差异。如人的身高,在人群中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。常常表现为家族聚集性。多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传病。因为除了发病与遗传因素有关外,环境因素也在这类疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均属于多基因遗传病。","treatment":"\u003cp\u003e治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询,1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。相关阅读多基因遗传病如何护理多基因遗传病吃什么好多基因遗传病的并发症多基因遗传病去医院必看温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。点赞(28\u003c/p\u003e\u003cp\u003e(2)收藏(243)\u003c/p\u003e","nursing":"\u003cp\u003e一.高血压遗传危险度:★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去,它们的子孙100%会发生高血压,这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。目前多数学者认为,高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现,父母均患有高血压者,其子女今后患高血压概率高达45%;父母一方患高压病者,子女患高血压的几率是28%;而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e防治原则\u003c/p\u003e\u003cp\u003e1.坚持监测血压,正常状态下至少每年1次。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克,同时多吃富含钾的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等)。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e3.防止超重和肥胖。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e4.戒烟限酒。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e二.糖尿病遗传危险度:★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性(尤其是临床上最常见的2型糖尿病)。家系研究发现,有糖尿病阳性家族史的人群,其糖尿病患病率显着高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的机会是普通人的15~20倍。防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多,活动量下降,肥胖,吸烟以及心理压力过大等。反过来,避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面,应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配,注意摄入量与消耗量平衡。常测体重,如果体重增加了,热量肯定摄入过量,这时就应检讨你的食谱并增加运动。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e1.血脂异常遗传危险度:★★★血脂代谢异常有许多原因,其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展,目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性,有明显遗传倾向,临床上通称为家族性血脂异常。防治原则最重要的是强调“迈开腿,管住嘴”。一方面要适当限制饮食,但食物种类应尽量丰富,选用低脂食物(植物油、酸牛奶),增加维生素、纤维素(水果、蔬菜、面包和谷类食物),控制体重。同时加强锻炼,使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e2.乳腺癌遗传危险度:★★★乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现,5%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌,则患病的危险性增加1.5~3倍;如有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻,亲属中患乳腺癌的危险越大。防治原则有乳腺癌家族史者要特别注意自查,以发现乳癌的蛛丝马迹,早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征,这种包块与乳腺增生包块不同,常为单个,形态不规则,质地较硬,活动度不好,大多无疼痛,与月经周期无明显关系。此外,如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩,也应引起重视,到医院做进一步检查。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e3.胃癌遗传危险度:★★★胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现,胃癌患者的一级亲属(即父母和亲兄弟姐妹)得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较着名的如拿破仑家族,他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世,整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。防治原则患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是,胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关,有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染,有则及时治疗。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e4.大肠癌遗传危险度:★★★家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%~15%。亲属中有大肠癌患者的人,患此病的危险性比普通人大3~4倍,如果家族中有两名或以上的近亲(父母或兄弟姐妹)患大肠癌,则为大肠癌的高危人群。防治原则有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物,少吃腌、熏食物,不吃发霉食物,少饮含酒精饮料,戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查:\u003c/p\u003e\u003cp\u003e①大便习惯改变,大便次数增多,或腹泻与便秘交替出现。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e②大便带脓血或黏液便。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e③大便变细、变形,排便费力。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e④时有排便感,却无大便解出。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e三.肺癌遗传危险度:★★国外研究机构对超过10.2万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查,他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比,结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。防治原则肺癌的发生与吸烟密切相关,特别是那些有家族肺癌病史的人,一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状,尤其是上述高危人群,应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗,肺癌的治愈率可以达到70%。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e四.哮喘遗传危险度:★★★★★目前多数学者认为,哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘,其子女患哮喘的几率可高达60%;如果父母中有一人患有哮喘,子女患哮喘的可能性为20%;如果父母都没有哮喘,子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外,如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等,也会增加后代患哮喘的可能性。防治原则成人哮喘多在儿童期发病,儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素,如吸入各种过敏物质(过敏原)、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等,这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生,戒烟,积极预防和及时治疗呼吸道感染等。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e五.抑郁症遗传危险度:★★★★★许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系,抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人,约为10~30倍,而且血缘关系越近,患病概率越高。据国外报道,抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为:一级亲属(父母、同胞、子女)为14%,二级亲属(伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄)为4.8%,三级亲属(堂、表兄妹)为3.6%。防治原则抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显着增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象,要及时去医院检查治疗。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e六.老年痴呆遗传危险度:★★★科学家在长期研究后发现,老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现,父母或兄弟中有老年性痴呆症患者,患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。防治原则如果有老年性痴呆家族遗传史的,50岁以后就应该进行检查,看有没有智力方面的障碍,以便及时采取一些措施进行治疗。除遗传因素外,教育程度低者易患老年痴呆,而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7~10年。此外,长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。以上各类遗传病发病率加起来约为30%,而且还有逐年增加的趋势。因此,不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生,是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因,所以只要致病基因还在,就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。\u003c/p\u003e","diet":"\u003cp\u003e1、多基因遗传病吃哪些食物对身体好:宜清淡为主,多吃蔬果,合理搭配膳食,注意营养充足。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e2、多基因遗传病最好不要吃哪些食物:忌烟酒忌辛辣。忌油腻忌烟酒。忌吃生冷食物。\u003c/p\u003e","reminder":"","symptom":"\u003cp\u003e多基因遗传病的特点①这类病有家族聚集现象,但患者同胞中的发病率远低于1/2~1/2.且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此,不符合常染色体显、隐性遗传。②遗传度在60%以上的多基因病中,病人的第一级亲属(指有1/2的基因相同的亲属,如双亲与子女以及兄弟姐妹之间,即为一级亲属)的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂,人群发病率为1.7/1003.其遗传度76%,患者一级亲属发病率4%,近于0.0017的平方根。③随着亲属级别的降低,患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4%,二级亲属(叔、伯、舅、姨)中约0.7%,三级亲属(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)仅为0.3%。④亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关,家族病例数越多,病变越严重,亲属发病率就越高。⑤近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50~100%。性别的差异和种族的差异⑥有些多基因病有性别的差异和种族的差异。如先天性幽门狭窄,男子为女子的5倍;先天性髋脱臼,日本人发病率是美国人的10倍。如唇裂的黑人中发病率为0.04‰,白人为1‰,而黄种人为1.7‰,且男性发病率高于女性。又如无脑儿在英国发病率为2%,在北欧为0.05%,且妇性高于男性。⑦再发危险率(recurrentrisk)与患儿数目有关。患儿愈多,发病率愈高。如一对夫妇已生育一例唇裂患时,再生唇裂的机会是4%(一级亲属发病率);如已生二例唇裂患儿,则再生唇裂机会增至10%;三例唇裂患儿则再生唇裂的发病率可增至16%。\u003c/p\u003e","complication":"多基因遗传病并发症如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、先天性心脏病、消化性溃疡、冠心病、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水、原发性高血压、冠心病等。","inspect":"\u003cp\u003e多基因遗传病检查\u003c/p\u003e\u003cp\u003e(一)系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅要绘制系谱,熟悉系谱中常用的符号,而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病,而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式,区分某些表型相似的遗传病,以及同一种遗传病的不同类型。此外,还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。为了达到上述目的,必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料,以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e(二)染色体检查(核型分析)的适应症核型分析是确定染色体病的重要方法。目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症,而且通过显带,特别是高分辨显带技术,可以对各种结构异常,包括微畸变综合症作出准确诊断。进行染色体检查时必须掌握适应症,才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者,应考虑进行染色体检查:\u003c/p\u003e\u003cp\u003e2.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者;\u003c/p\u003e\u003cp\u003e3.可疑为先天愚型的个体及其双亲;\u003c/p\u003e\u003cp\u003e4.原因不明的智力低下者;\u003c/p\u003e\u003cp\u003e5.家庭中有多个相似的多发畸形的个体;\u003c/p\u003e\u003cp\u003e6.原发性闭经和不孕的女性;\u003c/p\u003e\u003cp\u003e7.男性不育、无精子症的个体;\u003c/p\u003e\u003cp\u003e8.有反复流产、死胎史的夫妇。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e(三)性染色质检查的意义具有两条X染色体的正常女性,在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中,有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活,浓缩形成一个直径为lmm的小体,即称性染色质或称X染色质。将这些间质细胞制片染色后,即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。如果一位只有一条x染色体的性畸形患者,如Turner综合症(45·x)患者,则问期核中没有x染色质。而x三体女患者(47·XXX)则有两个x染色质,正常男性(46·XY)只有一条x染色体,所以也没有X染色质,但外表男性的先天性睾丸发育不全的患者(47·XXY),却有一个染色质。正常男性的间期核中虽没有X染色质,但在男性的间期细胞核中,其X染色体的长臂部分的异染色区,可被荧光染料(盐酸喹叮因)特异性着色,而显示出一个代表Y染色体存在的强荧光亮点,即Y染色质。正常女性没有Y染色质,而47·XYY的性畸形患者却有两个Y染色质。所以,检查间质期细胞核中有无X染色质或Y染色质,不仅可以鉴定性别(包括产前诊断),而且还可根据其x染色质或x染色质的数目,对性染色体数目异常所致的性畸形患者作出诊断。由于x染色质和Y染色质标本制作和检查技术较染色体检查简便,所以,它是对性畸形患者进行染色体检查前的快速诊断方法。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e(四)代谢水平的诊断根据代谢过程发生紊乱以后,其中间产物、底物、最终产物以及次一次生物化学代谢产物就会发生质和量的变化规律,可检测这些代谢产物的质和量的异常情况以作诊断。例如对苯丙酮尿症患者,可根据其血中苯丙氨酸浓度增高和尿液中含有苯丙酮酸而作出诊断。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e(五)酶和蛋白质水平的诊断酶和蛋白质是基因的产物。基因突变引起的基因病,主要是特定的酶和蛋白质的质和量变异的结果。所以目前对蛋白质和酶的定法、定量分析是确诊某些单基因病的主要方法,随着生化技术的改进,不仅可以对酶活性增减或蛋白质含量的变化直接测定,而且还可以对酶和蛋白质的变型作出鉴别诊断。\u003c/p\u003e\u003cp\u003e(六)基因水平诊断基因诊断是近年来发展迅速的一种新的诊断技术,现已应用于临床,特别是在产前诊断方面发挥着巨大作用。近年来得到迅速发展的重组DNA技术,由于对异常基因的结构进行直接分析或对限制性片段长度多态连锁的基因缺陷进行分析,就使得在不知道发病机理、不知道致病基因产物是什么的情况下,可通过直接检查基因(DNA)的结构,而作出产前或发病前的早期诊断。基因诊断的另一优点是取材不受细胞类型的限制,不论是淋巴细胞、羊水脱落细胞还是绒毛细胞,只要取到一小部分组织或胚胎细胞后,提取DNA进行结构分析即可作出诊断,而且对各种遗传病的检测方法一致,便于实际应用。现在已有10多种严重遗传病可用基因诊断技术作出产前诊断。\u003c/p\u003e","insurance":"非医保疾病","illness_rate":"","susceptible_population":"暂无相关资料","infect":"","infect_modality":"","treatment_modality":"","treatment_period":"","treatment_cost":"","cure_rate":"暂无相关资料","department":"儿科","bodypart":"其他","pyindex":"d","pinyin":"duo-ji-yin-yi-chuan-bing"}],"total":16},"total":1}

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专科分类:暂无

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相关疾病: 先天性心脏病。 胎儿先天畸形。 伴性遗传病。 常染色体显性遗传病。 多基因遗传病。